ยฟQuรฉ son las leucodistrofias?
Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genรฉticos raros que afectan el sistema nervioso central (SNC). El SNC estรก formado por el cerebro y la mรฉdula espinal. Las leucodistrofias daรฑan la materia blanca de su SNC. La sustancia blanca incluye:
- Fibras nerviosas, tambiรฉn llamadas axones, que conectan las cรฉlulas nerviosas
- Mielina, una capa de proteรญnas y materiales grasos que cubre y protege las fibras nerviosas. Tambiรฉn ayuda a acelerar las seรฑales entre las cรฉlulas nerviosas.
Cuando la sustancia blanca estรก daรฑada, puede ralentizar o bloquear las seรฑales entre las cรฉlulas nerviosas. Esto puede causar muchos sรญntomas diferentes, incluidos problemas con el movimiento, la visiรณn, la audiciรณn y el pensamiento.
Hay mรกs de 50 tipos de leucodistrofias. Algunos tipos estรกn presentes al nacer, mientras que otros pueden no causar sรญntomas hasta que el niรฑo comienza a caminar. Algunos tipos afectan principalmente a los adultos. La mayorรญa de los tipos empeoran con el tiempo.
ยฟQuรฉ causa las leucodistrofias?
Las leucodistrofias son causadas por cambios genรฉticos. Estos cambios generalmente se heredan, lo que significa que se transmiten de padres a hijos.
ยฟCuรกles son los sรญntomas de las leucodistrofias?
Los sรญntomas de las leucodistrofias dependen del tipo; pueden incluir una pรฉrdida gradual de:
- Tono muscular
- equilibrio y movilidad
- Caminando
- Discurso
- habilidad para comer
- Visiรณn
- Audiencia
- Comportamiento
Tambiรฉn puede haber otros sรญntomas, como:
- Dificultades de aprendizaje
- problemas de vejiga
- Problemas respiratorios
- Discapacidades del desarrollo
- Trastornos del control muscular
- convulsiones
ยฟCรณmo se diagnostican las leucodistrofias?
Las leucodistrofias pueden ser difรญciles de diagnosticar porque hay muchos tipos diferentes que pueden tener sรญntomas diferentes. Su proveedor de atenciรณn mรฉdica puede usar muchas herramientas para hacer un diagnรณstico:
- Exรกmenes fรญsicos y neurolรณgicos
- Un historial mรฉdico, incluida la pregunta sobre los antecedentes familiares.
- Pruebas de imagen, como una resonancia magnรฉtica o una tomografรญa computarizada
- Pruebas genรฉticas para buscar cambios genรฉticos que podrรญan causar leucodistrofias
- Pruebas de laboratorio
ยฟCuรกles son los tratamientos para las leucodistrofias?
No hay cura para las leucodistrofias. El tratamiento se enfoca en aliviar los sรญntomas y brindar apoyo. Puede incluir:
- Medicamentos para controlar el tono muscular, las convulsiones y la espasticidad (rigidez muscular)
- Terapias fรญsicas, ocupacionales y del habla para mejorar la movilidad, la funciรณn y los problemas cognitivos
- Terapia nutricional para problemas de alimentaciรณn y degluciรณn
- Programas educativos y recreativos
El trasplante de cรฉlulas madre o de mรฉdula รณsea puede ser รบtil para algunos tipos de leucodistrofia.
Un tipo de leucodistrofia, CTX, es tratable si se diagnostica a tiempo. Se trata con terapia de reemplazo de รกcido quenodesoxicรณlico (CDCA).
NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurolรณgicos y Accidentes Cerebrovasculares
Deja una respuesta