Leucodistrofias

¿Qué son las leucodistrofias?

Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso central (SNC). El SNC está formado por el cerebro y la médula espinal. Las leucodistrofias dañan la materia blanca de su SNC. La sustancia blanca incluye:

• Fibras nerviosas, también llamadas axones, que conectan las células nerviosas
• Mielina, una capa de proteínas y materiales grasos que cubre y protege las fibras nerviosas. También ayuda a acelerar las señales entre las células nerviosas.

Cuando la sustancia blanca está dañada, puede ralentizar o bloquear las señales entre las células nerviosas. Esto puede causar muchos síntomas diferentes, incluidos problemas con el movimiento, la visión, la audición y el pensamiento.

Hay más de 50 tipos de leucodistrofias. Algunos tipos están presentes al nacer, mientras que otros pueden no causar síntomas hasta que el niño comienza a caminar. Algunos tipos afectan principalmente a los adultos. La mayoría de los tipos empeoran con el tiempo.

¿Qué causa las leucodistrofias?

Las leucodistrofias son causadas por cambios genéticos. Estos cambios generalmente se heredan, lo que significa que se transmiten de padres a hijos.

¿Cuáles son los síntomas de las leucodistrofias?

Los síntomas de las leucodistrofias dependen del tipo; pueden incluir una pérdida gradual de:

• Tono muscular
• equilibrio y movilidad
• Caminando
• Discurso
• habilidad para comer
• Visión
• Audiencia
• Comportamiento

También puede haber otros síntomas, como:

• Dificultades de aprendizaje
• problemas de vejiga
• Problemas respiratorios
• Discapacidades del desarrollo
• Trastornos del control muscular
• convulsiones

¿Cómo se diagnostican las leucodistrofias?

Las leucodistrofias pueden ser difíciles de diagnosticar porque hay muchos tipos diferentes que pueden tener síntomas diferentes. Su proveedor de atención médica puede usar muchas herramientas para hacer un diagnóstico:

• Exámenes físicos y neurológicos
• Un historial médico, incluida la pregunta sobre los antecedentes familiares.
• Pruebas de imagen, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada
• Pruebas genéticas para buscar cambios genéticos que podrían causar leucodistrofias
• Pruebas de laboratorio

¿Cuáles son los tratamientos para las leucodistrofias?

No hay cura para las leucodistrofias. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y brindar apoyo. Puede incluir:

• Medicamentos para controlar el tono muscular, las convulsiones y la espasticidad (rigidez muscular)
• Terapias físicas, ocupacionales y del habla para mejorar la movilidad, la función y los problemas cognitivos
• Terapia nutricional para problemas de alimentación y deglución
• Programas educativos y recreativos

El trasplante de células madre o de médula ósea puede ser útil para algunos tipos de leucodistrofia.

Un tipo de leucodistrofia, CTX, es tratable si se diagnostica a tiempo. Se trata con terapia de reemplazo de ácido quenodesoxicólico (CDCA).

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares