La deficiencia de alfa-1 antitripsina (deficiencia de AAT) es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de enfermedad pulmonar y hepática. La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que protege los pulmones. El hígado lo hace. Si las proteínas AAT no tienen la forma correcta, se atascan en las células del hígado y no pueden llegar a los pulmones.
Los síntomas de la deficiencia de AAT incluyen:
- Dificultad para respirar y sibilancias
- Infecciones pulmonares repetidas
- Cansancio
- Latidos rápidos del corazón al ponerse de pie
- Problemas de la vista
- Pérdida de peso
Algunas personas no tienen síntomas y no desarrollan complicaciones.
Los análisis de sangre y las pruebas genéticas pueden indicar si lo tiene. Si sus pulmones están afectados, es posible que también le hagan pruebas pulmonares. Los tratamientos incluyen medicamentos, rehabilitación pulmonar y oxígeno adicional, si es necesario. Los casos graves pueden necesitar un trasplante de pulmón. No fumar puede prevenir o retrasar los síntomas pulmonares.
NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre
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