Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Deficiencia de alfa-1 antitripsina


La deficiencia de alfa-1 antitripsina (deficiencia de AAT) es una afecciรณn hereditaria que aumenta el riesgo de enfermedad pulmonar y hepรกtica. La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteรญna que protege los pulmones. El hรญgado lo hace. Si las proteรญnas AAT no tienen la forma correcta, se atascan en las cรฉlulas del hรญgado y no pueden llegar a los pulmones.

Los sรญntomas de la deficiencia de AAT incluyen:

  • Dificultad para respirar y sibilancias
  • Infecciones pulmonares repetidas
  • Cansancio
  • Latidos rรกpidos del corazรณn al ponerse de pie
  • Problemas de la vista
  • Pรฉrdida de peso

Algunas personas no tienen sรญntomas y no desarrollan complicaciones.

Los anรกlisis de sangre y las pruebas genรฉticas pueden indicar si lo tiene. Si sus pulmones estรกn afectados, es posible que tambiรฉn le hagan pruebas pulmonares. Los tratamientos incluyen medicamentos, rehabilitaciรณn pulmonar y oxรญgeno adicional, si es necesario. Los casos graves pueden necesitar un trasplante de pulmรณn. No fumar puede prevenir o retrasar los sรญntomas pulmonares.

NIH: Instituto Nacional del Corazรณn, los Pulmones y la Sangre


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