Un trastorno cerebral genético es causado por una variación o una mutación en un gen. Una variación es una forma diferente de un gen. Una mutación es un cambio en un gen. Los trastornos cerebrales genéticos afectan el desarrollo y la función del cerebro.
Algunos trastornos cerebrales genéticos se deben a mutaciones genéticas aleatorias o mutaciones causadas por la exposición ambiental, como el humo del cigarrillo. Otros trastornos se heredan, lo que significa que un gen mutado o un grupo de genes se transmite de padres a hijos. También pueden deberse a una combinación de cambios genéticos y otros factores externos.
Algunos ejemplos de trastornos cerebrales genéticos incluyen:
- Leucodistrofias
- Fenilcetonuria
- enfermedad de Tay-Sachs
- enfermedad de wilson
Muchas personas con trastornos cerebrales genéticos no pueden producir suficientes proteínas que influyen en el desarrollo y la función del cerebro. Estos trastornos cerebrales pueden causar problemas graves que afectan el sistema nervioso. Algunos tienen tratamientos para controlar los síntomas. Algunos son potencialmente mortales.
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