El metabolismo es el proceso que utiliza su cuerpo para generar energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos están compuestos de proteínas, carbohidratos y grasas. Su sistema digestivo descompone las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. Su cuerpo puede usar este combustible de inmediato o puede almacenar la energía en su cuerpo. Si tiene un trastorno metabólico, algo falla en este proceso.
Un grupo de estos trastornos son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Incluyen la fenilcetonuria (PKU) y la enfermedad de la orina con jarabe de arce. Los aminoácidos son «bloques de construcción» que se unen para formar proteínas. Si tiene uno de estos trastornos, su cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos aminoácidos. O puede haber un problema para que los aminoácidos lleguen a sus células. Estos problemas provocan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo. Eso puede conducir a problemas de salud graves, a veces potencialmente mortales.
Estos trastornos suelen ser hereditarios. Es posible que un bebé que nace con uno no presente ningún síntoma de inmediato. Debido a que los trastornos pueden ser tan graves, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales. A los bebés recién nacidos se les examinan muchos de ellos mediante análisis de sangre.
Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, medicamentos y suplementos. Algunos bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales si hay complicaciones.
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