La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria rara. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunolรณgico y otros sistemas del cuerpo. Los sรญntomas aparecen en niรฑos pequeรฑos, generalmente antes de los 5 aรฑos. Incluyen:
- Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos
- Equilibrio pobre
- habla arrastrada
- Pequeรฑas araรฑas vasculares rojas, llamadas telangiectasias, en la piel y los ojos
- Infecciones pulmonares
- Retraso en el desarrollo fรญsico y sexual.
Las personas con AT tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes y cรกncer, especialmente linfoma y leucemia. Aunque afecta al cerebro, las personas con AT suelen tener una inteligencia normal o alta.
AT no tiene cura. Los tratamientos pueden mejorar algunos sรญntomas. Incluyen inyecciones para fortalecer el sistema inmunolรณgico, terapia fรญsica y del habla, y vitaminas en dosis altas.
NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurolรณgicos y Accidentes Cerebrovasculares
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