Ataxia Telangiectasia

Ataxia Telangiectasia


La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria rara. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas aparecen en niños pequeños, generalmente antes de los 5 años. Incluyen:

  • Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos
  • Equilibrio pobre
  • habla arrastrada
  • Pequeñas arañas vasculares rojas, llamadas telangiectasias, en la piel y los ojos
  • Infecciones pulmonares
  • Retraso en el desarrollo físico y sexual.

Las personas con AT tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes y cáncer, especialmente linfoma y leucemia. Aunque afecta al cerebro, las personas con AT suelen tener una inteligencia normal o alta.

AT no tiene cura. Los tratamientos pueden mejorar algunos síntomas. Incluyen inyecciones para fortalecer el sistema inmunológico, terapia física y del habla, y vitaminas en dosis altas.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares


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